Journée internationale des maladies rares

Un an après sa création, la Bourse de recherche Félix-Antoine Aublet a été attribuée pour la première fois aux candidats à la maîtrise en biologie Ivan Valette et Marin Pascal, qui travaillent dans le laboratoire de la professeure Claire Bénard. «Cette bourse est décernée à des étudiants et étudiantes proposant un projet de recherche sur le syndrome de Hunter», rappelle en ce 28 février, Journée internationale des maladies rares, le professeur du Département des sciences biologiques Nicolas Pilon, directeur du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC).

La bourse d’un montant de 20 000 dollars a été créée grâce à un don de proches amis de la famille de Félix-Antoine Aublet, un jeune garçon de neuf ans atteint du syndrome de Hunter. On estime qu’environ 2 000 personnes à travers le monde sont touchées par ce syndrome rare, dont 30 à 40 au Canada. La maladie est dégénérative et cause une dégradation des organes et des capacités. Dans sa forme grave, elle est généralement fatale avant l’âge de 25 ans. Bien que des traitements existent pour ralentir sa progression, aucun remède n’est encore disponible.

Sous la direction de Claire Bénard, Ivan Valette et Marin Pascal utilisent le ver C. elegans afin d’élucider les mécanismes à l’origine du syndrome de Hunter, et ainsi contribuer à l’identification de nouvelles pistes thérapeutiques. Les co-récipiendaires ont obtenu chacun une bourse d’études de 5 000 dollars, tandis que le laboratoire a reçu un fonds de recherche de 10 000 dollars.

Le don le plus important à la Fondation de l’UQAM
Au cours de la dernière année, la Fondation Courtois a fait don de 12 millions de dollars au CERMO-FCle don le plus important jamais reçu par la Fondation de l’UQAM. De cette somme, 9 millions de dollars permettent au CERMO-FC de renouveler ses équipements de pointe et d’acquérir de nouvelles technologies. Les 3 millions restants assurent le maintien et le développement de ses activités de recherche et de ses services, notamment en appuyant les chercheurs membres et les stagiaires étudiants.

Partenariat renouvelé avec la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie
Avec la reprise de ses activités post-pandémie, la Fondation du Grand défi Pierre Lavoie poursuit son soutien de la mission du CERMO-FC. «Un don de 50 000 dollars a permis de financer la quatrième édition de notre concours de subvention de recherche collaborative», souligne Nicolas Pilon.

Cette année, le CERMO-FC a octroyé 175 000 dollars à cinq projets de recherche, dont deux sont menés par des chercheurs de l’UQAM (les trois autres projets incluent au moins un chercheur ou une chercheuse de l’UQAM même s’ils sont réalisés dans un autre établissement). «L’objectif est de stimuler la création de projets de recherche parmi nos membres afin de susciter un intérêt nous permettant de lever des fonds à l’externe par la suite», explique Nicolas Pilon.

Les projets menés à l’UQAM incluent celui du professeur du Département des sciences biologiques Benoît Vanderperre, mené en collaboration avec son collègue Benoit Barbeau, ainsi que le projet du professeur associé Rodolphe Soret, réalisé en collaboration avec Nicolas Pilon, Steven Kembel et Mircea Alexandru Mateescu (chimie) et Christophe Faure (CHU Sainte-Justine).

Les maladies inflammatoires de l’intestin très précoce
Rodolphe Soret et son équipe travaillent sur les maladies inflammatoires de l’intestin, comme la maladie de Crohn ou les colites ulcéreuses, qui touchent de plus en plus d’enfants de moins de 10 ans depuis quelques années. «Il s’agit d’un nouveau sous-groupe appelé les maladies inflammatoires de l’intestin très précoce, explique le chercheur. On en évalue la prévalence à 2,6 enfants sur 100 000 dans les pays industrialisés. Le premier diagnostic est généralement associé à une allergie alimentaire, laissant penser que celle-ci serait l’élément déclencheur de la pathologie.»

À l’heure actuelle, le seul traitement proposé est la prise chronique d’immunosuppresseurs, qui peuvent induire à court terme un retard de croissance et des problèmes de puberté et, à long terme, un risque accru d’infections et de cancer.

L’étude de Rodolphe Soret et son équipe vise à mieux comprendre et diagnostiquer la pathologie. «Avec des modèles de souris, nous allons tester le potentiel thérapeutique d’un puissant antihistaminique végétal. Ce court traitement avec une molécule extraite de plantes pourrait restaurer de manière permanente un écosystème intestinal sain», espère le chercheur.

Nouvelles cibles thérapeutiques contre une leucémie rare
Benoît Vanderperre et Benoit Barbeau effectuent des recherches sur le lymphome/leucémie à cellules T de l’adulte (ATLL), un cancer rare qui se développe chez des personnes ayant été infectées par le virus T-lymphotrope humain de type 1 (HTLV-1), et ce, 20 à 40 ans après l’infection. «Environ 5 à 10 millions de personnes dans le monde sont infectées par le HTLV-1, et environ 5 % d’entre elles développeront l’ATLL, précise Benoît Vanderperre. Cette maladie rare est incurable et la durée de vie moyenne après diagnostic est de 6 mois. Il est donc primordial d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques afin d’aboutir à un traitement.»

Une voie d’étude vise à comprendre quelles protéines sont nécessaires à la prolifération et la survie des cellules T dans l’ATLL, et ainsi identifier des cibles permettant leur élimination. «Les protéines alternatives, de nouveaux acteurs cellulaires découverts récemment par milliers dans nos cellules, sont des cibles prometteuses puisque leur importance  a été démontrée dans d’autres cancers, indique Benoît Vanderperre. Dans cette étude, nous utiliserons un outil de criblage à l’échelle génomique par la technique CRISPR, que nous avons récemment développée, afin d’identifier des protéines alternatives primordiales à la prolifération et la survie des cellules cancéreuses d’ATLL.»

Bourses d’études
Pour la cinquième année consécutive, le CERMO-FC a décerné des bourses d’études, pour un montant total de 51 500 dollars, à des étudiantes et étudiants s’intéressant aux maladies rares. «Nous espérons ainsi former les experts de demain dans le domaine des maladies orphelines», souligne Nicolas Pilon.

Le syndrome CHARGE
Le directeur du CERMO-FC et son équipe poursuivent leurs travaux de recherche sur le syndrome CHARGE, un ensemble de graves anomalies congénitales qui touche environ 1 nouveau-né sur 10 000. Ils viennent d’obtenir une subvention de transition de 100 000 dollars des IRSC à cet effet.

Source : Actualités UQAM
Photo : Pété Photographie

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