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Le Centre d’Excellence en Recherche sur les Maladies Orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC) fondé à l’UQAM réunit plus de 60 chercheur-es à travers le Québec, et à l’international. Le Centre s’est donné comme mission de développer et d’approfondir les connaissances sur les maladies orphelines par la recherche fondamentale et appliquée, et se faisant, d’identifier des cibles thérapeutiques permettant d’améliorer la prise en charge des patients, leur suivi et leur qualité de vie. Parallèlement, le CERMO-FC prépare la relève dans ce domaine par le biais de l’enseignement et de la formation.
L’objectif des Bourses de recherche Félix-Antoine-Aublet est d’offrir l’opportunité aux étudiantes et étudiants supervisés par un membre du CERMO-FC de réaliser des travaux de recherche en lien avec l’avancement des connaissances sur les mécanismes ou les traitements de maladies orphelines (MO). Parmi les MO, une priorité dans la sélection des candidatures sera donnée au syndrome de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II (MPS II), une maladie de surcharge lysosomale, dégénérative, multisystémique et rare. Cette bourse est offerte grâce à la générosité de deux donateurs anonymes, de proches amis de la famille du jeune garçon Félix-Antoine.
Le fonds permettra d’offrir l’opportunité aux membres du CERMO-FC de réaliser des travaux de recherche pour l’avancement des connaissances en lien avec la mutation PSMC-5. Cette mutation rare sur l’une des sous-unités fonctionnelles du protéasome est peu étudiée et les mécanismes sous-jacents peu connus. Seulement 3 enfants seraient atteints de cette mutation en Amérique du Nord, incluant Cassandre D'Amour. Grâce à la détermination de la maman de Cassandre, les premiers travaux de recherche au Canada sur la mutation PSMC-5 ont débuté au sein du CERMO-FC à l’été 2023.
En mettant sur pied la Chaire de recherche en modélisation, mécanismes et traitement de maladies génétiques rares, l’UQAM entend faire le pont entre la découverte des causes de ces maladies et la recherche de traitements. Elle créera des modèles animaux afin d’en décortiquer les mécanismes moléculaires et ensuite d’utiliser ces connaissances pour développer des thérapies sur mesure.
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